HOME - ENGLISH
Sâmbătă, 21 Iulie 2018 EET
 
print version

Implementarea unui algoritm de diagnostic bazat pe analiza complexă a profilului genomic pentru pacienții cu anormalități congenitale și de dezvoltare (CONGEN)

Obiectivele proiectului

1) Evaluarea și clarificarea mecanismelor genetice ale anomaliilor congenitale și de dezvoltare la pacienții selectați din populația românească prin coroborarea acestor boli cu diferite variante structurale ale genomului uman sau prin identificarea evenimentelor de tip deleții/duplicații folosind tehnici moderne precum aCGH, MLPA, real time PCR, secvențiere, și adaptarea lor la practica clinică (la partenerului P3). Această abordare va avea potențialul de a indica noi oportunități terapeutice pentru aceste maladii.

 

2) Integrarea în efortul internațional de identificare și confirmare a noi variante genomice pentru aceste afecțiuni rare, prin participarea activă și includerea datelor lotului românesc în consorții internaționale multicentrice. Colaborarea cu experți în domeniu și schimbul de date genomice cu Consorțiul pentru Standarde Internationale pentru rețele (matrici) cytogenomice (ISCA), Biroul pentru cercetarea bolilor rare de la NIH, etc., vor permite contribuția noastră la armonizarea globală a condițiilor de realizare a profilurilor genetice ale pacienților cu tulburări congenitale/de dezvoltare.

 

3) Implementarea unui algoritm de diagnostic bazat pe profilul genomic complex pentru pacienții cu anomalii congenitale și de dezvoltare și folosirea rezultatelor integrate pentru a îmbunătăți calitatea diagnosticului, a consilierii genetice și a managementului clinic  al pacienților.

Revenire la pagina principala ONCOGEN

 

RO EN